Estudo cienciométrico das produções científicas sobre deficiência da descarboxilase de aminoácidos aromáticos (aadc)
A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC) implica na produção deficiente de neurotransmissores monoaminérgicos. Contudo, é importante ressaltar que o tratamento pode ser otimizado com o conhecimento do tipo de alteração genética envolvida. São conhecidas pelo menos 50 alterações nos genes que expressam a AADC, assim o diagnóstico genético passa a ser importante para o direcionamento terapêutico. Este trabalho se propôs a realizar um estudo cienciométrico sobre o tema.