Estudo cienciométrico das produções científicas sobre deficiência da descarboxilase de aminoácidos aromáticos (aadc)

A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC) implica na produção deficiente de neurotransmissores monoaminérgicos. Contudo, é importante ressaltar que o tratamento pode ser otimizado com o conhecimento do tipo de alteração genética envolvida. São conhecidas pelo menos 50 alterações nos genes que expressam a AADC, assim o diagnóstico genético passa a ser importante para o direcionamento terapêutico. Este trabalho se propôs a realizar um estudo cienciométrico sobre o tema. Para isso, realizou-se busca de artigos científicos na plataforma Pubmed utilizando os seguintes descritores: “aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency”, “AADC deficiency” e “treatment”, “diagnosis”, “epidemiology” e “burden”. Após busca inicial, chegou-se a 300 artigos sendo 96 pré-selecionados pela leitura do título e resumo e, por fim, 29 escolhidos após análise qualitativa. Dos 29 artigos encontrados verificou-se que a maioria das publicações ocorreram nos últimos 5 anos (55%), em periódicos Qualis A (55%), tinham entre 5 e 10 autores (48%), com número de pacientes entre 10 e 20 (31%), com abordagem do tema sobre diagnóstico (62%) e tratamento (28%), realizados na Europa, Estados Unidos e Ásia. Estes resultados demonstram que a deficiência da AACD, vem ganhando importância, mas as pesquisas ainda precisam envolver países fora dos continentes europeu, asiático e norte-americano.