Síndrome de waardenburg tipo 1: relato de caso
A síndrome de Waardenburg (SW) é caracterizada por um distúrbio hereditário raro, com transmissão autossômica dominante e expressividade variável, sendo causada por mutações em diferentes genes, principalmente o gene PAX3. Essas mutações afetam a função de diversas células pluripotentes da crista neural que dão origem a diferentes tipos de células, incluindo melanócitos da pele e da orelha interna, levando a alterações como a perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele.