COMPREENDENDO A SÍNDROME DE KABUKI: APRESENTAÇÃO CLÍNICA E CONSIDERAÇÕES DIAGNÓSTICAS ATRAVÉS DE UM RELATO DE CASO

International Journal of Development Research

Volume: 
13
Article ID: 
27366
4 pages
Research Article

COMPREENDENDO A SÍNDROME DE KABUKI: APRESENTAÇÃO CLÍNICA E CONSIDERAÇÕES DIAGNÓSTICAS ATRAVÉS DE UM RELATO DE CASO

Katielle Mascarenhas Rocha, Karina Lourana Oliveira de Quadros, Luciana Souza de Sousa, Brisa Pires Sales and Luan Kelves Miranda de Souza

Abstract: 

A Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara que se caracteriza pela presença de anomalias congênitas e deficiência cognitiva. Essa síndrome é conhecida pelas cinco características fundamentais, chamadas de pêntade de Niikawa. Embora não existam exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar o diagnóstico, as alterações craniofaciais são frequentemente utilizadas como base para identificar a síndrome. Neste contexto, esse presente trabalho tem objetivo de relatar o caso de uma criança que foi encaminhada a um serviço especializado para tratamento. A qual apresenta as características típicas da Síndrome de Kabuki, como alterações faciais distintas, displasia congênita do quadril, cistos renais, além de deficiência intelectual e dificuldades na fala. É importante ressaltar que a Síndrome de Kabuki é uma condição complexa, sendo necessário o diagnóstico precoce e o encaminhamento para serviços especializados são fundamentais para proporcionar o tratamento adequado e o suporte necessário a essas crianças.

DOI: 
https://doi.org/10.37118/ijdr.27366.11.2023
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