Esclerose tuberosa em lactentes: revisão sistemática de relatos de casos clínicos

A esclerose tuberosa, também conhecida como complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma condição genética rara, que determina o crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos. Este estudo objetivou analisar na literatura científica quais os perfis clínicos, tratamento e desfechos de lactentes com TSC, buscando identificar aspectos clínicos em comuns que possam auxiliar no diagnóstico precoce da doença neste público-alvo.Trata-se de uma revisão sistemática de relatos de caso clínico de lactentes acometidos pela TSC. A busca foi realizada nas bases de dados vinculadas à Medical Literature Analysis and Retrievel System Online (MEDLINE), com os descritores em ciências da saúde (DECS): esclerose tuberosa (Tuberous Sclerosis ) AND lactentes (Infant).Após rigoroso processo de seleção dos estudos foram eleitos trinta e sete artigos para discussão. Quatorze artigos versavam sobre o acometimento cardíaco na TSC, dez artigos abordavam lesões no Sistema Nervoso Central (SNC), cinco artigos versavam sobre o comprometimento renal, e seis estudos discutiam outras lesões associadas, como tumores ósseos e acometimento do sistema linfático. Nos estudos selecionados foram descritos principalmente comprometimento cardíaco, cerebral, renal, linfático e esquelético. A maior parte dos diagnósticos foi realizada ainda no período pré-natal, e observou-se significativa correlação entre o quadro de TSC em lactentes e história materna positiva para quadros epilépticos ou TSC. O uso de everolimus foi descrito em casos de rabdomiomas intracardíacos, bem como lesões no SNC. Entretanto, a opção por tal medicação só foi feita após falha de tratamentos convencionais e/ou contraindicação cirúrgica. Outra discussão enfatizada nos estudos selecionados foi a importância de investigação diagnóstica de TSC em casos de tumores atípicos em lactentes.