Esclerose tuberosa em lactentes: revisão sistemática de relatos de casos clínicos
International Journal of Development Research
Esclerose tuberosa em lactentes: revisão sistemática de relatos de casos clínicos
Received 14th October, 2021; Received in revised form 06th November, 2021; Accepted 21st December, 2021; Published online 28th January, 2022
Copyright © 2022, Dianária Antunes da Silva and Paulo Jorge Ribeiro Varjão. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
A esclerose tuberosa, também conhecida como complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma condição genética rara, que determina o crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos. Este estudo objetivou analisar na literatura científica quais os perfis clínicos, tratamento e desfechos de lactentes com TSC, buscando identificar aspectos clínicos em comuns que possam auxiliar no diagnóstico precoce da doença neste público-alvo.Trata-se de uma revisão sistemática de relatos de caso clínico de lactentes acometidos pela TSC. A busca foi realizada nas bases de dados vinculadas à Medical Literature Analysis and Retrievel System Online (MEDLINE), com os descritores em ciências da saúde (DECS): esclerose tuberosa (Tuberous Sclerosis ) AND lactentes (Infant).Após rigoroso processo de seleção dos estudos foram eleitos trinta e sete artigos para discussão. Quatorze artigos versavam sobre o acometimento cardíaco na TSC, dez artigos abordavam lesões no Sistema Nervoso Central (SNC), cinco artigos versavam sobre o comprometimento renal, e seis estudos discutiam outras lesões associadas, como tumores ósseos e acometimento do sistema linfático. Nos estudos selecionados foram descritos principalmente comprometimento cardíaco, cerebral, renal, linfático e esquelético. A maior parte dos diagnósticos foi realizada ainda no período pré-natal, e observou-se significativa correlação entre o quadro de TSC em lactentes e história materna positiva para quadros epilépticos ou TSC. O uso de everolimus foi descrito em casos de rabdomiomas intracardíacos, bem como lesões no SNC. Entretanto, a opção por tal medicação só foi feita após falha de tratamentos convencionais e/ou contraindicação cirúrgica. Outra discussão enfatizada nos estudos selecionados foi a importância de investigação diagnóstica de TSC em casos de tumores atípicos em lactentes.